Czym jest anemia sierpowata? Objawy, przyczyny i leczenie anemii sierpowatej?

Anemia sierpowata -anemia sierpowatokrwinkowa

Anemia sierpowata (ang. sickle cell anemia) to choroba genetyczna dziedziczona w sposób autosomalny recesywny, która powoduje wytwarzanie nietypowych czerwonych krwinek, tzw. krwinek sierpowatych.

W warunkach fizjologicznych czerwone krwinki mają kształt dysku, co umożliwia im swobodny przepływ przez naczynia krwionośne i transportowanie tlenu z płuc do tkanek. W przypadku anemii sierpowatej, czerwone krwinki są deformowane i przybierają kształt sierpa, co utrudnia ich przepływ przez naczynia krwionośne i może prowadzić do zatorów, zwłaszcza w naczyniach drobnych i średnich.

Objawy anemii sierpowatej mogą obejmować przewlekłe zmęczenie, bóle kości, zwiększone ryzyko infekcji oraz zwiększoną podatność na niedokrwistość. Choroba może prowadzić do poważnych powikłań, takich jak udar mózgu, zatory naczyniowe, niewydolność nerek, a nawet śmierć.

Nie ma skutecznej kuracji anemii sierpowatej, ale istnieją metody łagodzenia jej objawów i zapobiegania powikłaniom. W leczeniu stosuje się m.in. leki przeciwbólowe, leki przeciwzapalne, leki zwiększające liczbę normalnych czerwonych krwinek oraz transfuzje krwi. Ważne jest również zapobieganie czynnikom, które mogą prowokować wystąpienie kryzysów sierpowatych, takich jak infekcje, odwodnienie, stres, ekstremalne warunki klimatyczne.

Anemia sierpowata objawy

Anemia sierpowata to choroba, która może objawiać się na różne sposoby i z różnym nasileniem u różnych pacjentów. Objawy anemii sierpowatej wynikają z zaburzeń krążenia krwi, które powstają w wyniku powstawania sierpowatych czerwonych krwinek.

Najczęstsze objawy anemii sierpowatej to:

1. Przewlekłe zmęczenie i osłabienie.
2. Bóle kości i stawów, które są wynikiem niedokrwienia tkanek, a także zwiększonej podatności na infekcje bakteryjne.
3. Owrzodzenia jamy ustnej i innych błon śluzowych, które wynikają z niedoboru tlenu w tkanek.
4. Wysokie ryzyko infekcji.
5. Niedokrwistość, czyli zmniejszenie ilości czerwonych krwinek, które transportują tlen do tkanek.
6. Wzmożona skłonność do krwawień, zarówno zewnętrznych, jak i wewnętrznych.
7. Zatorowość płucna, czyli nagły i ciężki napad duszności, wynikający z zablokowania małych naczyń krwionośnych w płucach.
8. Zawały serca, wynikające z niedokrwienia mięśnia sercowego.
9. Udary mózgu, które powstają w wyniku zatorów w naczyniach krwionośnych mózgu.
10. Niewydolność nerek, wynikająca z zatorów w naczyniach krwionośnych nerki.

Anemia sierpowata przyczyny

Anemia sierpowata jest chorobą genetyczną, spowodowaną mutacją w genie HBB, który zawiera informacje dotyczące produkcji białka hemoglobiny beta. Hemoglobina jest białkiem zawartym w czerwonych krwinkach, które jest niezbędne do transportowania tlenu do tkanek organizmu.

Mutacja w genie HBB powoduje produkcję nietypowej hemoglobiny, znanej jako hemoglobina S, która powoduje zniekształcenie kształtu czerwonych krwinek w warunkach niedoboru tlenu. Czerwone krwinki sierpowate są sztywne, kłujące i mają kształt sierpa, co utrudnia ich przepływ przez naczynia krwionośne i powoduje niedokrwienie tkanek.

Choroba ta dziedziczy się w sposób autosomalny recesywny, co oznacza, że osoba, która ma jedną zmienioną kopię genu HBB, jest nosicielem choroby, ale nie ma jej objawów. Osoby, które odziedziczyły dwie zmienione kopie tego genu (po jednej od każdego rodzica), są dotknięte chorobą i mają objawy anemii sierpowatej.

Anemia sierpowata występuje głównie u osób pochodzenia afrykańskiego, ale może także występować u osób z innych grup etnicznych, takich jak Arabowie, Hindusi, Łotysze, Turcy i niektóre grupy rdzennej ludności Ameryki Południowej.

Anemia sierpowata dziedziczenie

Anemia sierpowata dziedziczy się w sposób autosomalny recesywny. Oznacza to, że osoba, aby zachorować na chorobę, musi odziedziczyć od obu rodziców zmienioną wersję genu HBB, który zawiera informacje dotyczące produkcji białka hemoglobiny beta.

Jeśli jedno z rodziców ma tylko jedną kopię zmienionego genu HBB, to jest nosicielem choroby, ale nie ma jej objawów. Jeśli jedno z rodziców jest nosicielem choroby, a drugie ma dwie niezmienione kopie genu, to każde ich dziecko ma 50% szans na odziedziczenie jednej zmienionej kopii genu HBB i stanie się nosicielem choroby oraz 50% szans na odziedziczenie dwóch niezmienionych kopii genu i nie zachorowanie na chorobę.

Jeśli oba rodzice są nosicielami choroby, ich dziecko ma 25% szans na odziedziczenie dwóch zmienionych kopii genu HBB i zachorowanie na chorobę, 50% szans na odziedziczenie jednej zmienionej kopii genu HBB i stanie się nosicielem choroby, oraz 25% szans na odziedziczenie dwóch niezmienionych kopii genu i nie zachorowanie na chorobę.

Dlatego też, osoby z rodzin, w których występuje anemia sierpowata, często decydują się na testy genetyczne, aby sprawdzić, czy są nosicielami choroby. W przypadku, gdy obydwoje rodzice są nosicielami choroby, istnieje ryzyko, że ich dzieci odziedziczą dwie zmienione kopie genu HBB i zachorują na chorobę.